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Journal für Mineralstoffwechsel & Muskuloskelettale Erkrankungen
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Das primare Sjogren-Syndrom ist eine haufige Kollagenose, die etwa 0,01–0,09 % der Bevolkerung betrifft. Chronische Xerophthalmie und Xerostomie sind die haufigsten Symptome dieser Erkrankung und sollten durch objektive Tests wie den Schirmer- und Saxon-Test bestatigt werden. Auch seltenere Symptome wie Arthritiden, Parotisschwellungen, interstitielle Lungen- und Nierenerkrankung und Entzundungen des zentralen und peripheren Nervensystems sollten hinsichtlich eines Sjogren-Syndroms weiter abgekl...
Die familiare hypocalciurische Hypercalcamie (FHH1) ist ein autosomal-dominant vererbtes Leiden bedingt durch eine inaktivierende Mutation im Calcium-sensing-Rezeptor (CaSR) mit lebenslang bestehender Hypercalcamie und relativer Hypocalciurie. Seltener findet man heterozygote Mutationen im GNA11-Gen (FHH2) oder eine Mutation im AP2S1-Gen (FHH3). Das Parathormon ist inadaquat hoch gemessen am Calcium als Ausdruck der PTH-Resistenz. Der Phanotyp ist asymptomatisch, selten findet man Nierensteine. ...
Magnesiummangel ist ein wichtiger Risikofaktor fur verschiedene Krankheiten. Die Mechanismen der Magnesiumhomoostase wurden in den letzten Jahren aufgeklart. Ein Magnesiummangel in der Nahrung fuhrt nicht zu schnellen Mangelsymptomen, da die Knochen die extrazellulare Magnesiumkonzentration puffern. Die Magnesiumkonzentration im Serum nimmt erst nach Erschopfung des Skelettspeichers ab. Eine reduzierte Serummagnesiumkonzentration (<0,85 mmol/l) ist ein zuverlassiger Indikator fur ein Defizit. Kl...
Die Ehlers-Danlos-Syndrome (EDS) sind eine Gruppe seltener, hereditarer, multisystemischer Bindegewebserkrankungen, die Gelenke, Sehnen, Muskeln, Organe, Haut und Gefase betreffen konnen. Durch die Vielfalt der Symptome und die unterschiedliche Krankheitsauspragung selbst bei gleichem EDS-Typ ist die Diagnostik fur viele Arzte eine Herausforderung. Doch erstmals seit 20 Jahren wurden 2017 eine neue Klassifikation und striktere Kriterien veroffentlicht, die dazu beitragen sollen, dass Patienten s...
Hypophosphatasie (HPP) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine reduzierte Aktivitat der alkalischen Phosphatase (ALP) charakterisiert ist. Das klinische Bild ist auserst variabel. Oft erfolgt die Diagnose spat, da die Symptome anderen, vor allem rheumatologischen oder osteologischen Erkrankungen ahneln. Asfotase alfa ist eine Enzymersatztherapie, die bei Patienten indiziert ist, bei denen die HPP im Kindes- und Jugendalter aufgetreten ist, um die Knochenmanifestationen zu behandel...
Die Diagnostik der Osteoporose hat sich zusehends gewandelt. Heutige Behandlungsstrategien erfordern eine umfassende Evaluierung individueller Risikofaktoren, die gemeinsam mit einer verminderten Knochendichte zu einem erhohten Frakturrisiko fuhren. Das „Fracture Risk Assessment Tool“ (FRAX®, University of Sheffield, Sheffield, UK) ermoglicht unabhangig technischer Masnahmen die fruhzeitige Erkennung erhohter Knochenbruchigkeit, wodurch eine praventive Therapieentscheidung getroffen werden kann....
#1Nicole Gabriele Grün (University of Graz)
#2Nicholas Donohue (University of Graz)
Last.Annelie-Martina Weinberg (University of Graz)H-Index: 16
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Resorbierbare Implantate sind eines der grosen Ziele in der operativen, orthopadischen und traumatologischen Chirurgie. Die Vorteile dieser resorbierbaren Werkstoffe liegen auf der Hand: Belastende, mogliche Implantatentfernungen fallen weg und somit auch die damit verbundenen Komplikationen. Mittlerweile weist eine wachsende Anzahl von Patienten bei konventionellen Titanimplantaten eine Metallsensitivitat auf, die in ihren Folgen noch nicht ganzlich abschatzbar ist. Hinzu kommt das ethische Bed...
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