Review paper
Síndrome de Marfan revisitada – da genética à clínica
Volume: 39, Issue: 4, Pages: 215 - 226
Published: Apr 1, 2020
Abstract
A síndrome de Marfan é uma doença autossómica dominante do tecido conjuntivo, com uma incidência estimada de um em 5000 indivíduos. Em 90% dos casos resulta de mutações do gene da fibrilina‐1, principal componente das microfibrilas da matriz extracelular. Estudos em modelos animais da síndrome de Marfan demonstraram que as mutações da fibrilina‐1 interferem com a via de sinalização do TGF‐β, além de comprometer a integridade do tecido...
Paper Details
Title
Síndrome de Marfan revisitada – da genética à clínica
Published Date
Apr 1, 2020
Volume
39
Issue
4
Pages
215 - 226
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