Europäische Studie: Heterozygoter Alpha-1-Antitrypsinmangel (Pi*MZ) führt zu einem intermediären Leber-Phänotyp
Abstract
Die Pi*Z-Mutation im SERPINA1 Gen führt zur Akkumulation von abnormalem Alpha-1-Antitrypsin (AAT) in Hepatozyten. Dies führt zu Einschlusskörpern und proteotoxischem Stress. Die heterozygote Variante (Pi*MZ) stellt einen wichtigen Risikofaktor für die Entwicklung einer Leberzirrhose bei Individuen mit einer vorbestehenden Lebererkrankung dar. Um ihren Stellenwert in der Gesamtpopulation zu klären, haben wir Pi*MZ-Individuen mit Trägern einer...
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Title
Europäische Studie: Heterozygoter Alpha-1-Antitrypsinmangel (Pi*MZ) führt zu einem intermediären Leber-Phänotyp
Published Date
Jan 1, 2020
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