Original paper
Diagnostik seltener Erkrankungen mit „next generation sequencing“ – angekommen oder abgewehrt?
Abstract
Zusammenfassung In der genetischen Diagnostik geht der Weg von Einzelgenanalysen hin zu Genpanelanalysen, insbesondere bei seltenen genetischen Erkrankungen. Im Juli 2016 wurde mit einer Änderung des EBM (Einheitlicher Bewertungsmaßstab) die Möglichkeit geschaffen, bei Patienten mit seltenen Erkrankungen im Rahmen der gesetzlichen Krankenversicherung genetische Analysen mittels „next generation sequencing“ (NGS) zu erbringen. Allerdings wurde...
Paper Details
Title
Diagnostik seltener Erkrankungen mit „next generation sequencing“ – angekommen oder abgewehrt?
Published Date
Nov 1, 2019
Journal
Volume
31
Issue
3
Pages
335 - 343
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