Familiäre hypocalciurische Hypercalcämie – aktuelle Diagnostik und Therapie 2019

Volume: 26, Issue: 2, Pages: 44 - 49
Published: Mar 13, 2019
Abstract
Die familiare hypocalciurische Hypercalcamie (FHH1) ist ein autosomal-dominant vererbtes Leiden bedingt durch eine inaktivierende Mutation im Calcium-sensing-Rezeptor (CaSR) mit lebenslang bestehender Hypercalcamie und relativer Hypocalciurie. Seltener findet man heterozygote Mutationen im GNA11-Gen (FHH2) oder eine Mutation im AP2S1-Gen (FHH3). Das Parathormon ist inadaquat hoch gemessen am Calcium als Ausdruck der PTH-Resistenz. Der Phanotyp...
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Title
Familiäre hypocalciurische Hypercalcämie – aktuelle Diagnostik und Therapie 2019
Published Date
Mar 13, 2019
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Volume
26
Issue
2
Pages
44 - 49
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