Klinisch-bioinformatische Analyse bei Intelligenzminderung

Zusammenfassung Hintergrund und Methoden Durch den Einsatz von Hochdurchsatz-Sequenziertechnologie kann bei der Mehrheit von Patienten mit Intelligenzminderung (ID) eine molekulare Ursache gefunden werden. Für die Integration der Ganzgenomsequenzierung in die Regelversorgung ist der Einsatz effektiver Filter- und Priorisierungsverfahren unerlässlich, um die Datenmengen effizient sichten zu können. Entscheidend ist dabei die Kommunikation...