Nouveautés dans l’hyperplasie congénitale des surrénales

L’hyperplasie congénitale des surrénales est une maladie autosomique récessive due à une anomalie de fonction des enzymes de la stéroïdogenèse surrénalienne dont la plus fréquente est le déficit en 21-hydroxylase. Les formes sévères de la maladie dites formes classiques sont caractérisées d’une part par un déficit en cortisol, et parfois en aldostérone, qui peut mettre en jeu le pronostic vital des nouveau-nés atteints, et d’autre part par une...