Hipofosfatasia: manifestaciones clínicas, recomendaciones diagnósticas y opciones terapéuticas

Volume: 88, Issue: 6, Pages: 356.e1 - 356.e11
Published: Jun 1, 2018
Abstract
La hipofosfatasia es una enfermedad ultra-rara del metabolismo mineral óseo causada por un déficit de actividad de la fosfatasa alcalina, debido a la existencia de mutaciones en el gen ALPL. Clínicamente, se caracteriza por el desarrollo de hipomineralización esquelética y dental, junto con la frecuente aparición de manifestaciones extraesqueléticas. Su espectro fenotípico es muy variable y engloba una forma de afectación exclusivamente...
Paper Details
Title
Hipofosfatasia: manifestaciones clínicas, recomendaciones diagnósticas y opciones terapéuticas
Published Date
Jun 1, 2018
Journal
Volume
88
Issue
6
Pages
356.e1 - 356.e11
Citation AnalysisPro
  • Scinapse’s Top 10 Citation Journals & Affiliations graph reveals the quality and authenticity of citations received by a paper.
  • Discover whether citations have been inflated due to self-citations, or if citations include institutional bias.