Un caso de deleción parcial 1p36.1 y trisomía parcial 6p diagnosticadas por cariotipo
Abstract
La deleción de la región cromosómica 1p36 es una de las anomalías subteloméricas más frecuentes y causa rasgos dismórficos distintivos. Por otro lado, la trisomía distal del brazo corto del cromosoma 6 es una anormalidad cromosómica poco frecuente de fenotipo variable. Presentar el caso de un paciente con ambas alteraciones cromosómicas, y resaltar la vigencia e importancia del cariotipo como herramienta diagnóstica en dismorfología. Lactante de...
Paper Details
Title
Un caso de deleción parcial 1p36.1 y trisomía parcial 6p diagnosticadas por cariotipo
Published Date
Sep 1, 2016
Volume
87
Issue
5
Pages
395 - 400
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