Hipercalcemia hipocalciúrica familiar: a propósito de tres casos en una misma familia

La hipercalcemia hipocalciúrica familiar, también denominada hipercalcemia benigna familiar, es una causa poco frecuente de hipercalcemia. Se debe a una mutación del receptor sensible al calcio que se hereda de forma autosómica dominante con alta penetrancia. En general, los pacientes no presentan síntomas y los casos heterocigotos se diagnostican en la infancia o en la edad adulta al estudiar una hipercalcemia detectada de forma incidental. Se...