Étude rétrospective du profil neuropsychologique de 33 enfants, adolescents et adultes atteints de phénylcétonurie

Résumé La phénylcétonurie (PCU) est la maladie héréditaire du métabolisme la plus fréquente. Elle se transmet sur le mode autosomique récessif et est liée à un déficit enzymatique entraînant l’accumulation de phénylalanine dans l’organisme, notamment au niveau cérébral. Non traitée, elle entraîne des troubles neurologiques graves et irréversibles (déficience intellectuelle, etc.). Le devenir des patients atteints de phénylcétonurie a été...