Avances en el diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de jarabe de arce, experiencia en Galicia
Abstract
La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD) es un raro trastorno de herencia autosómica recesiva en el que, debido a la deficiencia enzimática en el complejo deshidrogenasa de los α-cetoácidos de cadena ramificada, se produce acumulación de los aminoácidos leucina, isoleucina, valina y aloisoleucina y sus productos metabólicos en células y líquidos biológicos, lo que conduce a una disfunción cerebral grave. Presentamos los tres...
Paper Details
Title
Avances en el diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de jarabe de arce, experiencia en Galicia
Published Date
Oct 1, 2007
Journal
Volume
67
Issue
4
Pages
337 - 343
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