Humanities

Philosophy

Investigación en Discapacidad

La ataxia espinocerebelosa tipo 2 (SCA2) es una enfermedad genetica con un patron de herencia autosomico dominante que se caracteriza por atrofia cerebelosa asociada con movimientos sacadicos lentos, hiporreflexia temprana, temblor postural severo, neuropatia periferica, desordenes cognitivos y otras caracteristicas multisistemicas. La SCA2, una de las ataxias mas comunes a nivel mundial, es causada por la expansion anormal de un triplete repetido CAG presente en el gen ATXN2. Los pacientes con SCA2 presentan mas de 32 y hasta cientos de repetidos CAG. En esta revision se ofrece una descripcion detallada de las principales caracteristicas epidemiologicas, clinicas y geneticas de la SCA2. Asimismo se detalla la experiencia de la aplicacion de programas de diagnostico predictivo en la poblacion cubana, en donde la caracterizacion de las manifestaciones clinicas de la SCA2, en conjunto con el diagnostico molecular oportuno, han permitido establecer esquemas de rehabilitacion para estos pacientes

Ataxia espinocerebelosa tipo 2 (parte A): epidemiología y características clínicas y genéticas