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Jens Tiesmeier
Ruhr University Bochum
Sudden cardiac deathCardiomyopathyHypertrophic cardiomyopathyGynecologyMedicine
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#1Andreas Brodehl (RUB: Ruhr University Bochum)H-Index: 9
Last. Anna Gärtner (RUB: Ruhr University Bochum)H-Index: 1
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Abstract Aims We aimed to unravel the genetic, molecular and cellular pathomechanisms of DSC2 truncation variants leading to arrhythmogenic cardiomyopathy (ACM). Methods and results We report a homozygous 4-bp DSC2 deletion variant c.1913_1916delAGAA, p.Q638LfsX647hom causing a frameshift carried by an ACM patient. Whole exome sequencing and comparative genomic hybridization analysis support a loss of heterozygosity in a large segment of chromosome 18 indicating segmental interstitial uniparenta...
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#1Jens TiesmeierH-Index: 2
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#1Alexander Siebel (Rhön-Klinikum)
#2Jens Tiesmeier (RUB: Ruhr University Bochum)H-Index: 2
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#1Jens TiesmeierH-Index: 2
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#1Anna Gaertner-Rommel (RUB: Ruhr University Bochum)H-Index: 6
#2Jens Tiesmeier (RUB: Ruhr University Bochum)H-Index: 2
Last. Hendrik Milting (RUB: Ruhr University Bochum)H-Index: 27
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1 CitationsSource
#1Jens TiesmeierH-Index: 2
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#1Jens TiesmeierH-Index: 2
Last. Thomas JakobH-Index: 2
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#1Jens TiesmeierH-Index: 2
Last. Bernd Bachmann-MennengaH-Index: 1
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#1Jens TiesmeierH-Index: 2
#2Fred SalomonH-Index: 1
Last. Thomas Jakob (RUB: Ruhr University Bochum)H-Index: 2
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Fragestellung Je nach untersuchter Region betragt der Anteil von Patienten mit einer palliativen Grunderkrankung 3 – 10 % (ca. 1 % in einer Terminalphase) der Gesamteinsatze im Rettungsdienst. Dabei ist ein breites Spektrum zu bewaltigen. Es reicht von Symptomkrisen und psychosozialen Belastungen des Umfelds, uber erkrankungsunabhangige Notfalle bis hin zur Frage der Durchfuhrung einer Reanimation. Hierbei besteht ein Spannungsfeld zwischen dem kurativen Ansatz der Notfallrettung und dem Ansatz ...
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