M.D. Bóveda Fontán
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Published on Oct 1, 2007in Anales De Pediatria 1.32
M.L. Couce Pico3
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D.E. Castiñeiras Ramos2
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+ 3 AuthorsJ.M. Fraga Bermúdez2
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Introduccion La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD) es un raro trastorno de herencia autosomica recesiva en el que, debido a la deficiencia enzimatica en el complejo deshidrogenasa de los α-cetoacidos de cadena ramificada, se produce acumulacion de los aminoacidos leucina, isoleucina, valina y aloisoleucina y sus productos metabolicos en celulas y liquidos biologicos, lo que conduce a una disfuncion cerebral grave. Pacientes y metodo Presentamos los tres casos de MSUD diagnos...
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