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Marie Canton
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La phenylcetonurie (PCU) est la maladie hereditaire du metabolisme la plus frequente. Elle se transmet sur le mode autosomique recessif et est liee a un deficit enzymatique entrainant l’accumulation de phenylalanine dans l’organisme, notamment au niveau cerebral. Non traitee, elle entraine des troubles neurologiques graves et irreversibles (deficience intellectuelle, etc.). Le devenir des patients atteints de phenylcetonurie a ete transforme par le depistage neonatal systematique. En effet, le t...
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