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D.E. Castiñeiras Ramos
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Resumen Introduccion El exceso de metionina puede ser causa de alteraciones del sistema nervioso central, tales como edema cerebral difuso y trastornos de la mielinizacion. Pacientes y metodo Estudio ambispectivo observacional durante un periodo de 15 meses de los recien nacidos prematuros ingresados en nuestro hospital que presentaron hipermetioninemia en las pruebas de cribado neonatal por espectrometria de masas en tandem. Seguimiento evolutivo de estos neonatos hasta el ano de edad con valor...
Ref 18
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M.L. Couce Pico3
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D.E. Castiñeiras Ramos2
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M. López Sousa2
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Introduccion La aciduria glutarica tipo I (AG-I) es un desorden metabolico de herencia autosomica recesiva y caracter progresivo debido al deficit de la enzima glutaril-CoA-deshidrogenasa (GCDH). El diagnostico se realiza generalmente por una elevacion del acido glutarico y 3-hidroxiglutarico en la orina y de la glutarilcarnitina en el plasma. Existen casos falsos negativos en relacion con la baja tasa excretora del acido glutarico. Objetivo Resaltar la importancia de la ampliacion del cribado n...
Ref 17Cited 2
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M.L. Couce Pico3
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D.E. Castiñeiras Ramos2
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M.D. Bóveda Fontán1
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Introduccion La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD) es un raro trastorno de herencia autosomica recesiva en el que, debido a la deficiencia enzimatica en el complejo deshidrogenasa de los α-cetoacidos de cadena ramificada, se produce acumulacion de los aminoacidos leucina, isoleucina, valina y aloisoleucina y sus productos metabolicos en celulas y liquidos biologicos, lo que conduce a una disfuncion cerebral grave. Pacientes y metodo Presentamos los tres casos de MSUD diagnos...
Ref 19Cited 5
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