D.E. Castiñeiras Ramos
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Published on Mar 1, 2010in Anales De Pediatria 1.32
O. López-Suárez , M.L. Couce Pico3
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+ 2 AuthorsJ.R. Fernández-Lorenzo
Resumen Introduccion El exceso de metionina puede ser causa de alteraciones del sistema nervioso central, tales como edema cerebral difuso y trastornos de la mielinizacion. Pacientes y metodo Estudio ambispectivo observacional durante un periodo de 15 meses de los recien nacidos prematuros ingresados en nuestro hospital que presentaron hipermetioninemia en las pruebas de cribado neonatal por espectrometria de masas en tandem. Seguimiento evolutivo de estos neonatos hasta el ano de edad con valor...
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Published on Sep 1, 2008in Anales De Pediatria 1.32
M.L. Couce Pico3
Estimated H-index: 3
,
D.E. Castiñeiras Ramos2
Estimated H-index: 2
+ 3 AuthorsJ.A. Cocho de Juan2
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Introduccion La aciduria glutarica tipo I (AG-I) es un desorden metabolico de herencia autosomica recesiva y caracter progresivo debido al deficit de la enzima glutaril-CoA-deshidrogenasa (GCDH). El diagnostico se realiza generalmente por una elevacion del acido glutarico y 3-hidroxiglutarico en la orina y de la glutarilcarnitina en el plasma. Existen casos falsos negativos en relacion con la baja tasa excretora del acido glutarico. Objetivo Resaltar la importancia de la ampliacion del cribado n...
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Published on Oct 1, 2007in Anales De Pediatria 1.32
M.L. Couce Pico3
Estimated H-index: 3
,
D.E. Castiñeiras Ramos2
Estimated H-index: 2
+ 3 AuthorsJ.M. Fraga Bermúdez2
Estimated H-index: 2
Introduccion La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD) es un raro trastorno de herencia autosomica recesiva en el que, debido a la deficiencia enzimatica en el complejo deshidrogenasa de los α-cetoacidos de cadena ramificada, se produce acumulacion de los aminoacidos leucina, isoleucina, valina y aloisoleucina y sus productos metabolicos en celulas y liquidos biologicos, lo que conduce a una disfuncion cerebral grave. Pacientes y metodo Presentamos los tres casos de MSUD diagnos...
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